تالاسمی چیست

تالاسمی یک مشکل خونی است. در افراد مبتلا به تالاسمی سلول های قرمز خون کاهش یافته و میزان هموگلوبین سالم پایین تر از میزان طبیعی آن است. هموگلوبین در بدن نقش مهم و حیاتی ایفا می کند زیرا اکسیژن را به تمام بافت های بدن می رساند. در واقع در بیماری تالاسمی هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می دهد و این هموگلوبین های معیوب قادر به اکسیژن رسانی به سایر سلول ها و بافت های بدن نمی باشد.

علل تالاسمی
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است و فرد آن را از والدین خود به ارث می برد. فرد مبتلا از همان زمان تولد به این بیماری دچار است. هیچ فردی پس از گذشت زمان و بدون عوامل ژنتیکی به تالاسمی مبتلا نمی شود. در واقع کم خونی هایی که بعدا به وجود می آیند تالاسمی محسوب نمی شوند زیرا تالاسمی از بدو تولد وجود داشته است هر چند ممکن است به درستی تشخیص داده نشده باشد. لازم به ذکر است که ابتلای والدین به تالاسمی به معنای ابتلای صد در صد کودک به تالاسمی نمی باشد.
اگر پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمی باشند هر کدام از فرزندان آنها می توانند یکی از شرایط زیر را داشته باشند.
- نوزاد به احتمال یک به چهار ناقل بیماری است.
- نوزاد به احتمال یک به دو ناقل بدون علامت می باشد.
- نوزاد به احتمال یک به چهار مبتلا به نوعی از تالاسمی ماژور خواهد بود.

انواع تالاسمی
برای تولید هموگلوبین به دو نوع پروتئین نیاز است: آلفا و بتا. بدون وجود میزان کافی هر یک از این پروتئین ها سلول های قرمز خون نمی توانند وظیفه اصلی خود را که اکسیژن رسانی به بافت هاست انجام دهند. پروتئین های آلفا و بتا در واقع دو زنجیره پروتئین می باشند که کمبود هر کدام از این زنجیره ها که به دلیل نقصان عملکرد ژن ها می باشد منجر به ایجاد تالاسمی می گردد و تالاسمی آلفا یا تالاسمی بتا را به وجود می آورد. نوع دیگر تقسیم بندی تالاسمی نیز وجود دارد که تالاسمی را به تالاسمی ماژور، تالاسمی مینور و تالاسمی کولی (نوع شدید تالاسمی بتا) تقسیم بندی می کند. تالاسمی مینور نسبت به تالاسمی ماژور خطرات کمتری برای بیمار داشته و و قابل کنترل است.
تالاسمی بتا بیشتر در افراد نژاد مدیترانه ای (یونانی، ایتالیایی، منطقه خاور میانه) و افراد دارای نژاد آسیایی و آفریقایی مشاهده می شود و تالاسمی آلفا معمولا در مردان نژاد جنوب شرق آسیا مثل هندوستان، چین و فیلیپین بیشتر مشاهده می شود.

علائم تالاسمی
کندی رشد در کودکان- استخوان های عریض و شکننده- بزرگی طحال- خستگی- ضعف- پوست زرد یا رنگ پریده- تیرگی ادرار- کم اشتهایی- مشکلات قلبی

علائم ممکن است از بدو تولد در فرد مشاهده شوند و یا بعد از گذشت چندین سال علائم در وی قابل روئت باشند. گاهی اوقات نیز فرد هیچ علامت بارزی ندارد و هنگام دریافت نتیجه  آزمایش خون متوجه وجود تالاسمی می شود.

تشخیص تالاسمی
افرادی که والدین آنها به تالاسمی مبتلا هستند لازم است که به دقت مورد بررسی و آزمایش قرار گیرند. همچنین افرادی که مبتلا به کم خونی هستند باید مورد بررسی ها و آزمایشات تکمیلی قرار گیرند تا علت کم خونی و وجود یا عدم وجود تالاسمی در آنها مشخص شود. اولین گام جهت تشخیص بیماری انجام یک CBC یا شمارش کامل سلول های خونی است. تست دیگری که ممکن است لازم باشد الکتروفورز است. افراد بارداری که خود یا همسرشان به تالاسمی مبتلا هستند معمولا هنگام بارداری تحت آزمایشاتی قرار می گیرند که قبل از تولد مشخص می کند که آیا جنین به تالاسمی مبتلا هست یا خیر.
بیمار مبتلا به تالاسمی باید حتما تحت نظر یک هماتولوژیست یا متخصص خون باشد. علاوه بر این برخی از بیماران باید هم زمان تحت نظر پزشک متخصص قلب و یا کبد هم باشند.

بیشتر بخوانید: همه چیز در مورد کم خونی

درمان تالاسمی
تالاسمی خفیف و همچنین افراد ناقل تالاسمی معمولا نیاز به درمان خاصی ندارند و فرد فقط ممکن است که کمی احساس خستگی داشته باشد. اما چنانچه بیمار دچار تالاسمی متوسط تا خفیف باشد حتما باید تحت درمان قرار گیرد زیرا ممکن است اکسیژن کافی به اعضای حیاتی بدن وی نرسد و فرد را دچار مشکلات جدی نماید.
درمان تالاسمی بستگی به درجه شدت بیماری و عوارض بیماری دارد. این درمان ها می تواند شامل تزریق خون، جراحی برداشت طحال، تجویز فولیک اسید و حتی پیوند مغز استخوان باشد.
در برخی موارد شدید بیماری فرد ممکن است نیازمند تزریق خون باشد. به این معنا که خون و یا برخی از اجزای آن مثل هموگلوبین به بیمار تزریق شود. فواصل زمانی تزریق خون در بیماران مختلف متفاوت است مثلا برخی بیماران هر چند هفته یکبار نیازمند تزریق خون هستند. فواصل زمانی نیاز به تزریق خون ممکن است با افزایش سن تغییر کند.
یکی از عوارض تزریق خون در بیماران مبتلا به تالاسمی تجمع مقدار زیادی آهن در خون می باشد که می تواند منجر به مشکلاتی برای قلب، کبد و تغییرات قند خون شود. افرادی که مجبور به تزریق خون هستند لازم است داروهای خاصی مصرف کنند تا آهن اضافی از بدن آنها دفع شود گاهی اوقات تزریق خون باعث ایجاد عکس العمل هایی مثل تب بالا، تهوع، اسهال، لرز و کاهش فشار خون در فرد می شود. در صورت بروز هر کدام از این علائم لازم است بیمار را به مراکز درمانی منتقل کنید. خوشبختانه امروزه خون های اهدایی از نظر انواع عفونت ها مورد بررسی دقیق قرار می گیرند و تزریق خون کاری نسبتا ایمن محسوب می شود.

مشکلات ثانویه تالاسمی
برخی بیماران مبتلا به تالاسمی ممکن است دچار سایر مشکلات جسمی مانند بیماری های قلبی و کبدی شوند استخوان های این افراد نازک و شکننده است. قد آنها ممکن است کوتاه باشد که این مشکل به دلیل عدم رشد طبیعی استخوان هاست. استخوان صورت این افراد ممکن است پهن بوده و شکل متفاوتی داشته باشد. البته این عوارض در همه بیماران مشاهده نمی شود و برخی از آنها ممکن است در بیماران مبتلا به تالاسمی شدید مشاهده شود.  

آیا می توان از تالاسمی پیشگیری کرد؟
همان گونه که قبلا ذکر شد تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است و بنابراین قابل پیشگیری نیست. البته زوج هایی که به این بیماری مبتلا هستند لازم است قبل از اقدام به بارداری با یک متخصص ژنتیک در این زمینه مشورت کنند. متخصص ژنتیک با انجام آزمایشات تخصصی به زوجین توضیح می دهد که احتمال تولد نوزاد بیمار در آنها چقدر است. خوشبختانه امروزه با انجام آزمایشات غربالگری قبل از ازدواج این بیماران شناسایی شده و توضیحات لازم جهت بچه دار شدن به آنها داده می شود.

زندگی با تالاسمی
گاهی اوقات بیماران مبتلا به تالاسمی مینور نیازمند اقدام درمانی خاصی نیستند. اما چنانچه بیماری متوسط تا شدید باشد لازم است بیمار تحت نظر مداوم متخصص خون باشد. افراد مبتلا به تالاسمی باید موارد زیر را همیشه در نظر داشته باشند زیرا رعایت این موارد به سلامت آنها کمک می کند.

اگر دچار تالاسمی هستید نکات زیر را حتما رعایت کنید:
- بدون تجویز پزشک متخصص خون مکمل آهن مصرف نکنید.
- رژیم غذایی سالمی داشته باشید تا استخوان های سالم و قوی داشته و انرژی لازم را از طریق تغذیه به دست آورید.
- در صورت صلاح دید پزشک از مکمل های کلسیم و ویتامین D استفاده کنید.
- از قرار گرفتن در مجاورت افراد مبتلا به بیماری های عفونی خودداری کنید.
- بهداشت شخصی را به دقت رعایت کرده و دست های خود را مرتب بشویید.
- در صورت احساس ناخوشی و یا بیماری حتما به پزشک مراجعه کنید.
لازم به ذکر است که تبادل اطلاعات و تجربیات افراد مبتلا به تالاسمی با یکدیگر از طریق انجمن بیماران تالاسمی کمک بزرگی به آنها می کند.